DIETRO LE MIE SCELTE

Sanihelp.it - La Fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica rara di forte impatto sulla qualità di vita che limita la capacità dell'organismo di metabolizzare gli alimenti proteici, in particolare quelli contenenti la fenilalanina (Phe), che, se accumulata, può portare nel tempo a effetti tossici anche gravi che influiscono sulle capacità neurocognitive.

Si tratta di una condizione che interessa circa 1 neonato su 10.000 in Europa, mentre in Italia i pazienti con PKU sono circa 1 su 4.000.   

La terapia primaria della PKU consiste in un rigido regime alimentare ipoproteico con alimenti contenenti aminoacidi sintetici, con lo scopo di ridurre e mantenere i livelli di fenilalanina entro i limiti raccomandati dalle linee guida europee in base all'età.

 

«L'intervento dietetico per la PKU, ad oggi identificato come approccio terapeutico primario -sottolinea la Dott.ssa Valentina Rovelli, Clinica Pediatrica AO San Paolo - ASST Santi Paolo e Carlo - Università di Milano,- può comportare un forte impatto sulla qualità di vita dei pazienti, poiché limitante fortemente sulle scelte alimentari nelle situazioni quotidiane di vita di un paziente - scuola, lavoro, vita sociale. Questo nel lungo periodo rappresenta uno dei principali motivi per cui i pazienti spesso riducono la propria aderenza al regime dietetico, con danni per la propria salute dovuti al crescente accumulo dell'effetto tossico della fenilalanina».

«Sappiamo che la PKU, se non curata adeguatamente, può causare problemi di apprendimento e memoria, disturbi motori e dell'umore (ansia e depressione, ma anche iperattività e aggressività), e causare perfino un ritardo neurocognitivo. È fondamentale quindi un attento controllo periodico dei livelli di fenilalanina, ma anche mantenere un dialogo costante con i pazienti per valutare la capacità di gestione della malattia, l'aderenza terapeutica e l'eventuale insorgere di problemi neurocognitivi» spiega il prof. Alberto Burlina, Direttore del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto, Direttore UOC di Malattie Metaboliche Ereditarie dell'AO di Padova. Spesso i pazienti riducono la propria aderenza dietetica nel tempo, stanchi di dover continuamente limitare le proprie scelte alimentari con il rischio di conseguenze cliniche importanti.

 

Non è raro, inoltre, che per la necessità di dover seguire indicazioni dietetiche restrittive, e per il disagio che questo comporta, un paziente con PKU rinunci ad occasioni di convivialità con amici, parenti o colleghi con un alto impatto psicologico e sociale.

In alcuni casi risulta possibile associare all'intervento dietetico un supporto farmacologico.

In particolare, a partire dal 2020 è stato approvato un nuovo farmaco per i pazienti di età maggiore di 16 anni e con valori non controllati di Phe, un'opportunità che può permettere il raggiungimento di una dieta libera, senza restrizioni alla libertà personale.

In occasione della prossima Giornata Mondiale della Fenilchetonuria (PKU) che si celebra a livello internazionale il 28 giugno, è stato rilasciato da BioMarin il video Dietro le mie scelte basato su storie reali che diversi pazienti e caregiver hanno condiviso, rispondendo a una richiesta promossa online e sui social con una campagna di comunicazione Conoscere la PKU, intende proprio mostrare le sfide, le difficoltà e l'impegno che i pazienti e i caregiver devono affrontare ogni giorno per la gestione della malattia.

«Dal momento della diagnosi neonatale di PKU inizia un percorso che accompagna le famiglie e i pazienti per tutta la vita» racconta la dott.ssa Manuela Vaccarotto, Vicepresidente AISMME, qui portavoce delle Associazioni di pazienti italiane. «Quindi è fondamentale non lasciare i pazienti e le loro famiglie da soli a gestire il peso della malattia; compito delle associazioni dei pazienti è quello di facilitare la condivisione delle esperienze, lo scambio di informazioni e le buone pratiche per aiutarli ad affrontare una sfida che resta complessa».

Promuovere una maggiore consapevolezza e informazione sulla PKU, non solo presso i pazienti e le loro famiglie, ma anche presso le Istituzioni, gli operatori sanitari e l'opinione pubblica è quindi importante per creare le condizioni di una migliore gestione della malattia.

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